一、為何制定《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》？

    2018年國家衛生健康委印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《防治方案》）。5年來(lái)，各地不斷加大出生缺陷防治工作力度，積極落實(shí)《防治方案》要求，全面實(shí)現各項工作指標。

    《中共中央?國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(cháng)期均衡發(fā)展的決定》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《中央決定》）將綜合防治出生缺陷作為提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平的重要內容，《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“兩綱”）繼續將預防和控制出生缺陷作為主要目標之一，對出生缺陷防治工作提出更高要求。為進(jìn)一步提升防治能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，切實(shí)落實(shí)《中央決定》和“兩綱”目標任務(wù)，更好滿(mǎn)足群眾健康孕育的需求，制訂《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《提升計劃》）。

二、《提升計劃》主要內容有哪些？

《提升計劃》包括四部分內容。

一是總體要求。以習近平新時(shí)代中國特色社會(huì )主義思想為指導，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，聚焦關(guān)鍵環(huán)節，全面提升能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，更好滿(mǎn)足群眾健康孕育需求。

二是工作目標。建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )，顯著(zhù)提升出生缺陷綜合防治能力。

三是重點(diǎn)任務(wù)。通過(guò)健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò )、加強人才培養、深化防治服務(wù)、聚焦重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理、強化支撐保障6方面措施，推進(jìn)落實(shí)18項工作任務(wù)，補短板，強弱項，推動(dòng)全面提升防治能力。

四是組織實(shí)施。加強組織領(lǐng)導、監督管理和總結評估，推動(dòng)《提升計劃》各項重點(diǎn)任務(wù)落實(shí)。

三、通過(guò)哪些具體措施提升出生缺陷防治能力？

共有6方面措施。

一是健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò )。加強網(wǎng)絡(luò )建設，推進(jìn)落實(shí)國家相關(guān)醫療衛生服務(wù)體系規劃要求。夯實(shí)機構作用，省市縣鄉各類(lèi)開(kāi)展出生缺陷防治服務(wù)的機構進(jìn)一步補齊短板，落實(shí)職責任務(wù)。

二是加強人才培養。優(yōu)化人才隊伍，按照機構標準和服務(wù)需求配置專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員，加強緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養。提高專(zhuān)業(yè)能力，加強醫學(xué)影像、檢驗等專(zhuān)業(yè)人員能力建設；強化醫學(xué)遺傳醫師規范化培訓，提高臨床醫師出生缺陷咨詢(xún)水平；加強新生兒疾病篩查專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員培訓。

三是深化防治服務(wù)。加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風(fēng)險因素預防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。規范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實(shí)技術(shù)標準、規范和指南，規范新技術(shù)臨床應用。推進(jìn)新生兒疾病篩查，加強篩查陽(yáng)性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪(fǎng)。推進(jìn)出生缺陷疾病治療。

四是聚焦重點(diǎn)疾病。強化先天性心臟病等結構畸形防治，強化先天性聽(tīng)力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五是提升質(zhì)量管理。健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監測評價(jià)結果排名、通報和信息公開(kāi)等質(zhì)量管理制度，加強病歷書(shū)寫(xiě)、檢查檢驗、評估咨詢(xún)、會(huì )診、隨訪(fǎng)等重點(diǎn)環(huán)節質(zhì)量管理。

六是強化支撐保障。運用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數據、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠程醫療平臺，加強出生缺陷監測。發(fā)揮科技創(chuàng )新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究，促進(jìn)國家、省級科技創(chuàng )新平臺積極發(fā)揮作用。