為進(jìn)一步落實(shí)積極生育支持措施，強化上海市新生兒遺傳代謝病篩查和診斷，提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，市衛生健康委印發(fā)了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)管理辦法），將上海市新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種，自2024年6月1日起施行。

    根據管理辦法規定，上海市在原有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種疾病篩查的基礎上增加甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-Ⅰ型、楓糖尿病、極長(cháng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型和同型半胱氨酸血癥Ⅰ型11種疾病的篩查。今年6月1日起，上海市出生的新生兒可享受上述15種遺傳代謝病篩查服務(wù)。

    據悉，為配合此項工作，近日市醫保局、市發(fā)展改革委、市財政局、市衛生健康委聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于調整上海市生育醫療費補貼標準有關(guān)問(wèn)題的通知》，自今年6月1日起，將生育醫療費補貼由4200元提高到4500元，其中危重孕產(chǎn)婦生育醫療費補貼由8000元提高到8300元。

    據了解，上海市自二十世紀八十年代初在全國率先開(kāi)展新生兒苯丙酮尿癥篩查工作。2007年，上海市在國家規定的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查的基礎上增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查。2023年，全市新生兒遺傳代謝病篩查率為99.6%。40余年來(lái)，上海市建成了覆蓋社區衛生服務(wù)中心、助產(chǎn)醫療機構、婦幼保健機構、危重新生兒會(huì )診搶救中心、新生兒遺傳代謝病篩查中心的篩查服務(wù)和管理網(wǎng)絡(luò )，累計為494.8萬(wàn)余名嬰兒提供了篩查服務(wù)，促進(jìn)了遺傳代謝病的早發(fā)現、早診斷、早干預。

    下一步，市衛生健康委將不斷完善上海市新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)體系，持續規范篩查工作流程，加強質(zhì)量控制，提高服務(wù)水平，持續優(yōu)化早發(fā)現-早診斷-早干預的工作機制。